В конце 2023 года французские генетики столкнулись с тревожным случаем: частный банк спермы уведомил пациентку о том, что у донора, чьи гаметы она использовала, обнаружен патогенный вариант в гене TP53. Этот ген отвечает за подавление опухолей, и его мутации резко повышают риск развития рака.

Анализ показал, что вариант присутствовал не во всех сперматозоидах (менее чем в 50%), что указывало на гонадный мозаицизм – явление, при котором мутация есть только в части половых клеток. Это сделало её особенно коварной: стандартные тесты доноров могли её не выявить. В итоге дети, зачатые от этого мужчины, унаследовали синдром Ли-Фраумени – редкое заболевание, приводящее к агрессивным опухолям в раннем возрасте.

Синдром Ли-Фраумени: почему этот ген так опасен

TP53 называют "стражем генома" – он контролирует деление клеток и предотвращает рак. Но если ген повреждён, защита исчезает.

Дети с синдромом Ли-Фраумени имеют до 90% риск заболеть раком к 60 годам, причём опухоли могут появиться уже в детстве. В данном случае у некоторых из них развились лейкемия и лимфома, другие находятся под постоянным наблюдением.

Для раннего выявления рака им проводят МРТ всего тела, УЗИ брюшной полости и другие обследования. Но есть и обратная сторона: рентген и химиотерапия у таких пациентов могут ускорять рост новых опухолей, поэтому врачи вынуждены подбирать особые методы лечения.

От одной пробирки — к десяткам больных детей

Донор сдавал сперму с 2008 года, и его биоматериал использовали в 8 странах Европы. Когда генетики начали расследование, они обнаружили 67 детей от 46 семей с той же мутацией.

Проблема усугубляется тем, что:

• Частные клиники не всегда сообщают семьям о рисках, опасаясь потерять клиентов.
• В Европе нет единых правил – где-то один донор может стать отцом 10 детей, а где-то – 15 и более.
• Некоторые родители до сих пор не знают, что их ребёнок в группе риска.

Почему Европа не смогла предотвратить катастрофу

Главная причина – отсутствие единого контроля.

Разные законы в странах ЕС:

• Франция – максимум 10 детей на донора.
• Германия и Дания – до 15.
• Великобритания – 12 семей на одного донора.
• Нет обязательного глубокого генетического скрининга для всех доноров.

Клиники скрывают информацию, чтобы не терять прибыль.

Франция – одна из немногих стран, где донорство бесплатное, анонимное и строго регулируемое. Но многие пары обращаются в частные банки за границей, где правила мягче.

Можно ли защитить будущих детей

Генетики предлагают:
✅ Ввести обязательный расширенный генетический скрининг для всех доноров.
✅ Создать единую европейскую базу данных доноров гамет.
✅ Ограничить число детей от одного донора (не более 10 в масштабах всей Европы).
✅ Обязать клиники сообщать семьям о любых обнаруженных рисках.

"Этот случай – не просто трагедия, а сигнал для всей системы, – говорит доктор Каспер. – Если мы не изменим правила, история повторится."

Случай с "раковым геном" в донорской сперме показал, что европейская система донорства уязвима. Без жёсткого регулирования семьи будут и дальше сталкиваться с непредсказуемыми рисками. Но теперь, когда проблема раскрыта, есть шанс изменить правила и спасти будущие поколения.
Источник