Пренатальное введение лекарств — перспективный метод борьбы с генетическими заболеваниями
Современные исследования демонстрируют, что введение лекарственных препаратов в околоплодные воды может предотвращать развитие тяжёлых генетических нарушений ещё до рождения ребёнка. Этот метод открывает новые возможности для лечения заболеваний, которые начинают прогрессировать уже во внутриутробном периоде.
Эффективность терапии при спинальной мышечной атрофии (СМА)
Исследование, проведённое Калифорнийским университетом в Сан-Франциско (UCSF), показало, что олигонуклеотиды (ASO), введённые в амниотическую жидкость, безопасно и эффективно предотвращают повреждение двигательных нейронов при СМА.
Эксперименты на мышах с СМА подтвердили, что пренатальное лечение улучшает выживаемость, двигательные функции и сохраняет количество нейронов по сравнению с постнатальной терапией.
Исследования на овцах (без СМА) продемонстрировали безопасность метода и способность ASO достигать спинного мозга и других органов в терапевтических концентрациях.
«У детей с тяжёлыми формами СМА необратимые повреждения могут возникнуть ещё до рождения. Наша цель — начать лечение как можно раньше и наименее инвазивным способом», — говорит доктор Типпи Маккензи, ведущий автор исследования.
Преимущества внутриамниотического введения ASO
Традиционно ASO вводятся после рождения, но при некоторых формах СМА это может быть слишком поздно. Новый метод позволяет:
- Минимизировать инвазивность (в отличие от внутривенных инъекций через пупочную вену).
- Обеспечить равномерное распределение лекарства по организму плода.
- Снизить риск осложнений, поскольку процедура аналогична амниоцентезу.
Механизм действия: как лекарство попадает в организм плода
При введении в амниотическую жидкость ASO:
- Проглатываются плодом и всасываются через кишечник.
- Попадают в лёгкие при вдыхании околоплодных вод.
- Распространяются через кровоток, достигая мозга, спинного мозга и других органов.
«Это удивительно: вы вводите препарат в амниотическую жидкость, а плод сам его поглощает, и он распределяется по всему телу», — отмечает доктор Белтран Борхес, первый автор исследования.
Перспективы клинического применения
Полученные данные — важный шаг к клиническим испытаниям на людях. Для одобрения FDA необходимо:
- Подтвердить эффективность (как в случае с мышами).
- Доказать безопасность (на примере овец).
Если метод будет одобрен, процедура может стать амбулаторной и проводиться аналогично амниоцентезу.
Это исследование открывает путь не только для лечения СМА, но и для других генетических заболеваний, поражающих нервную систему и внутренние органы. Междисциплинарное сотрудничество между учёными, клиницистами и фармацевтическими компаниями ускоряет переход от лабораторных испытаний к реальной медицинской практике.
«Такой тип исследований требует огромного доверия и совместных усилий, но именно так рождаются прорывные открытия», — подчёркивает доктор Маккензи.