Рассеянный склероз (РС) — хроническое аутоиммунное заболевание центральной нервной системы, характеризующееся демиелинизацией нервных волокон и нейровоспалением. В Швеции зарегистрировано около 22 000 пациентов с РС, при этом у 85% из них заболевание дебютирует в рецидивирующе-ремиттирующей форме (РРРС), характеризующейся чередованием обострений и периодов ремиссии. Однако у 50–70% пациентов в течение 10–15 лет развивается вторично-прогрессирующий РС (ВПРС), при котором наблюдается неуклонное нарастание неврологического дефицита без четких ремиссий.
Ключевая проблема заключается в запаздывании диагностики перехода РРРС в ВПРС — в среднем на 3 года. Это приводит к несвоевременной коррекции терапии, поскольку препараты, эффективные при РРРС (например, интерфероны, финголимод, окрелизумаб), могут быть недостаточно действенны при ВПРС.
Разработка ИИ-модели на основе данных Шведского реестра РС
Исследователи из Уппсальского университета разработали алгоритм машинного обучения, анализирующий клинические, инструментальные и терапевтические данные более чем 22 000 пациентов из Шведского национального реестра РС. Модель использует следующие параметры:
- Неврологический статус (шкала EDSS — Expanded Disability Status Scale)
- Результаты МРТ (очаги демиелинизации, атрофия коры и спинного мозга)
- Динамика терапии (ответ на лечение, побочные эффекты)
- Лабораторные маркеры (олигоклональные IgG в ликворе, нейрофиламенты)
Уникальность модели — в способности оценивать вероятность перехода в ВПРС с указанием уровня достоверности (confidence interval), что позволяет врачу интерпретировать результат с учетом клинического контекста.
Клиническая эффективность: точность 90% и раннее выявление
Согласно исследованию, опубликованному в Nature Digital Medicine, модель демонстрирует:
- 87% чувствительности в определении перехода на более ранних стадиях, чем стандартные клинические критерии.
- 90% общую точность в дифференциации РРРС и ВПРС.
Это позволяет:
Оптимизировать терапию — своевременно назначать препараты для ВПРС (сипонимод, кладрибин, трансплантация гемопоэтических стволовых клеток).
Снизить риск неэффективного лечения — избежать длительного применения иммуномодуляторов при прогрессирующей форме.
Ускорить клинические исследования — точный отбор пациентов для испытаний новых препаратов.
Перспективы внедрения и персонализированной медицины
Автор исследования, Ким Культима, подчеркивает, что модель может быть интегрирована в системы поддержки врачебных решений (CDSS) и дополнена биомаркерами крови (sNfL — сывороточный нейрофиламентный легкий цепь) для повышения точности. В будущем подобные алгоритмы могут лечь в основу предиктивной аналитики для индивидуального прогнозирования течения РС.
Внедрение ИИ в диагностику РС — значимый шаг к прецизионной неврологии, позволяющий улучшить качество жизни пациентов за счет раннего и точного определения фенотипа заболевания.
Источник